“Share4Rare”: Machine Learning para arrojar luz sobre las enfermedades raras

Las enfermedades raras son un conjunto de 8.000 patologías que sólo en Europa afectan a 30 millones de personas (el 80% niños). Los afectados y su entorno se enfrentan, generalmente, a una doble problemática: la dificultad en el diagnóstico de estas enfermedades y la sensación de “soledad” al no tener alrededor a otras personas con la misma afectación.

Con el objetivo de abordar esta doble problemática en abril de 2019 nació “Share4Rare”, un proyecto europeo impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y en el que participa el Centre de Recerca en Enginyeria Biomèdica (CREB) de la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC).

Share4Rare es un proyecto basado en el conocimiento colaborativo, abierto a pacientes, representantes de pacientes, médicos e investigadores. En esta plataforma comparten datos clínicos, genéticos y de calidad de vida para contribuir a la investigación. Además, el proyecto cuenta con una vertiente relacional: la plataforma también se usa para entablar relación entre usuarios a modo de red social.

Uno de los integrantes del proyecto es Jon Garrido, investigador del B2S Lab, que forma parte del CREB de la UPC. Su rol en este proyecto es desarrollar herramientas y soluciones en el campo del análisis de datos, y concretamente, en el campo del Machine Learning:

“Sabemos que hay pacientes que tienen diagnósticos confirmados dentro de la plataforma, y a su vez, sabemos que hay pacientes que no tienen un diagnóstico aún, pero conocemos características suyas. Mediante técnicas de Machine Learning podemos entrenar modelos que pueden asociar pacientes no diagnosticados con grupos de enfermedades concretas o pacientes con diagnóstico que hay dentro de la plataforma”, asegura Jon.

 

Datos para avanzar en la investigación

Los usuarios de la plataforma son pacientes de Sant Joan de Déu, personas derivadas por asociaciones u otras que se unen por su cuenta, a título individual. La plataforma cuenta actualmente con más de 1000 usuarios, de los cuales 800 son pacientes o representantes de pacientes, y hay alrededor de 300 enfermedades raras registradas.

Al registrarse en la plataforma, se hace un perfilado de los pacientes. Se les pide datos sobre su enfermedad (en caso de estar diagnosticados). También tienen que introducir una lista de fenotipos (características anómalas que definen su enfermedad o situación), así como datos de tipo demográfico: sexo, edad, país de residencia… También se les requiere documentación que pueda acreditar su condición, ya sea un diagnóstico oficial, resultados de un test genético… Posteriormente estos documentos pasan un proceso de validación.

“Tener pacientes perfilados de esta manera nos permite buscar relaciones entre ellos. Tenemos los datos de los pacientes y podemos relacionarlos entre ellos”, asegura Jon Garrido. Un hecho muy relevante teniendo en cuenta que los usuarios sin diagnóstico son mayoría entre los registrados.

La base que utilizan los investigadores para relacionar las características anómalas de los pacientes (o fenotipos) es la Human Phenotipe Ontology (HPO), una representación de todas las posibles anomalías existentes.

“Hay que imaginar un árbol, en cuya raíz está “anomalía fenotípica”, y sus ramas son cada uno de los órganos o sistemas del cuerpo en los que puede haber anomalías. Luego, de forma jerárquica vas de lo más general a lo más particular, especificando cada vez más. Si tenemos dos pacientes con distintas anotaciones dentro de esta ontología podemos “podar” este árbol para cada uno de ellos y ver cuánto se parecen esos árboles una vez podados. Si son iguales como mínimo sabemos que tienen un nivel de afectación similar, lo que podría sugerir una relación entre sus diagnósticos”, asegura Jon.

En caso de encontrar coincidencias entre pacientes, se elaboraría un listado de diagnósticos probables y se enviaría al paciente para que éste se comunicase con su médico y siguiesen los procedimientos oportunos.

Jon Garrido, investigador del CREB de la UPC, en una presentación de "Share4Rare"
Jon Garrido, investigador del CREB de la UPC, en una presentación de «Share4Rare»

El papel de los médicos e investigadores en Share4rare

Dentro de la plataforma también se impulsan estudios o investigaciones específicos para ahondar en el conocimiento de las enfermedades raras, en los que los pacientes pueden inscribirse y participar. Los llevan a cabo médicos, centros de investigación o asociaciones. Con los datos específicos que se consiguen a través de estos estudios se completa el perfil de los pacientes y se van refinando.

Los médicos también pueden acceder a la plataforma por invitación de sus pacientes y pueden relacionarse dentro de la red social, responder preguntas, etc.

Por último, tanto los médicos como investigadores pueden ayudar en la generación de contenido relevante para los usuarios de la plataforma.

A los médicos también les beneficia estar dentro de la plataforma para poder aprender sobre las enfermedades minoritarias. La probabilidad que tienen un médico en su trayectoria profesional de encontrarse a un paciente con una enfermedad minoritaria concreta es muy baja. Estar dentro de esta plataforma le permite acceder a otros profesionales, así como a pacientes con enfermedades de las que quizás conocen poco y de las que les interesa saber más”, asegura Jon.

SHARE4RARE
SHARE4RARE

Otros usos del Machine Learning en Share4Rare

Además de relacionar las características de los pacientes registrados, el Machine Learning también se utiliza para romper la barrera que existe entre la terminología común que introducen los usuarios al crear su perfil y la terminología científica.

Jon pone un ejemplo concreto: “Hemos desarrollado un modelo que permite coger un término común, como “dedos largos”, y asociarlo a un término dentro de la ontología, que es “aracnodactilia”.

El Machine Learning también se utiliza en la sección de preguntas y respuestas de la plataforma. Si un usuario hace una pregunta concreta, ésta se redirige a pacientes parecidos a él en enfermedad o características, por si éstos últimos pueden responderla o les puede resultar de interés.

 

Un gran impacto para enfermedades minoritarias

Esta plataforma, en resumidas cuentas, sirve de ayuda tanto para los pacientes diagnosticados como para los que todavía no lo están:

“A las personas no diagnosticadas las ayuda a encontrar pacientes similares a ellos y a ser potencialmente proveídos con una lista de posibles diagnósticos. A los que ya tienen, les permite ponerse en contacto con gente con su mismo diagnóstico”, asegura Jon. Añade:

“Dentro de las enfermedades minoritarias encontramos algunas todavía más minoritarias. La probabilidad de que un paciente tenga en su entorno cercano a alguien con esa misma enfermedad es muy baja. Al ser una plataforma internacional podría encontrar, en un caso ideal, a gente con su mismo diagnóstico que compartiese sus mismas preocupaciones, preguntas y experiencias”.

Escrito por Eugenia Basauli

 

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *